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Los síntomas producidos por las MAV en el hígado dependen del tipo de conexión anormal que se forman entre los vasos sanguíneos. Si la conexión es entre las arterias y las venas, una gran cantidad de sangre que pasa por los órganos del cuerpo, para el cual el corazón compensa mediante el aumento del gasto cardíaco.

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Insuficiencia cardiaca congestiva Eventualmente desarrolla "alta salida de insuficiencia cardiaca"con falta de aliento y la hinchazón de las piernas, entre otros problemas. En raras ocasiones, los conductos biliares se here privados de la sangre, dando lugar a colangitis severa enfermedad de rendu-osler-weber sintomas de diabetes de los conductos biliares.

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Una proporción igualmente pequeña experimenta hipertensión pulmonar, un estado en el que se aumenta la presión en las arterias pulmonares, ejerciendo presión en el lado derecho del corazón y causando edema periférico hinchazón de las piernasdesmayos y ataques de dolor en el pecho.

Se ha observado que el riesgo de trombosis especialmente la trombosis venosa, en la forma de la trombosis venosa profunda o embolia pulmonar puede ser aumentada.

Existe la sospecha de que las personas con HHT pueden tener una enfermedad de rendu-osler-weber sintomas de diabetes leve y por tanto corren un riesgo ligeramente mayor de contraer infecciones.

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HHT es un trastorno genético por definición. Las personas con síntomas de HHT que no tienen familiares con la enfermedad pueden tener una nueva mutación. Parece que lleva dos copias anormales del gen no es compatible con la vida, y por lo tanto no se han descrito los homocigotos.

Se reconocen cinco tipos genéticos de HHT. De éstos, tres han sido relacionados con determinados genes, mientras que los dos restantes han sido actualmente sólo asociado a un determinado lugar. No es probable que sea un predominio de cualquiera de los tipos en poblaciones particulares, pero los datos son contradictorios.

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Se ha observado una alta proporción de mutaciones de desplazamiento del marco. HHT2 Los criterios clínicos que ofrece la sintomatología de la enfermedad de Rendu-Osler-Weber deben acompañarse de estudios genéticos.

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Las MAVs pulmonares generalmente son detectadas durante la pubertad, la mayoría no presenta síntomas respiratorios y menos de un tercio presenta signos sugerentes de shunt izquierda-derecha como cianosis o policitemia 12 Las telangectasias se generan por una enfermedad de rendu-osler-weber sintomas de diabetes de la adventicia, lo que lleva a dilatación de vasos, paredes adelgazadas y segmentos cortos. Estas no aparecen desde el nacimiento, sino que se desarrollan con la edad o durante el embarazo y pueden progresar e incluso regresar durante el transcurso de la enfermedad En el caso de SMAD4 destaca su asociación con poliposis juvenil Etiología Este trastorno genético se debe a variantes patogénicas principalmente en los genes ENG 9q Diagnóstico prenatal En aquellas familias en las que se ha identificado la variante genética patogénica, es posible realizar las pruebas genéticas prenatales, aunque no son necesarias para el adecuado transcurso del embarazo y del parto.

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Manejo y tratamiento El control de la enfermedad incluye la prevención y tratamiento de la epistaxis enfermedad de rendu-osler-weber sintomas de diabetes la anemia, la detección de AVM y la orientación sobre los problemas relacionados con el embarazo. Pronóstico La esperanza de vida se reduce en pacientes no detectados.

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En algunos casos descritos, el inicio de las complicaciones se produjo durante el período neonatal. Este enfermedad de rendu-osler-weber sintomas de diabetes genético se debe a variantes patogénicas principalmente en los genes ENG 9q En una pequeña proporción de familias con la enfermedad, aun no se ha identificado la variante patogénica del gen. En aquellos casos en los que se ha detectado una variante patogénica en la familia, es posible recurrir a pruebas genéticas para detectar, confirmar o descartar el diagnóstico.

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En aquellas familias en las que se ha identificado la variante genética patogénica, es posible realizar las pruebas genéticas prenatales, aunque no son necesarias para el adecuado transcurso del embarazo y del parto. La decisión acerca de las pruebas genéticas prenatales queda a elección de los padres, pero es apropiado informar acerca de todos los problemas relacionados source esta patología.

La transmisión de esta enfermedad es autosómica dominante.

También conocida como enfermedad de Osler-Weber-Rendu, la telangiectasia hemorrágica hereditaria es un trastorno genético que se.

La penetrancia es dependiente de la edad, con una mayoría de los afectados manifestando síntomas antes de los 50 años. El fenotipo es muy variable, incluso entre miembros de la misma familia.

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El control de la enfermedad incluye la prevención y tratamiento de la epistaxis y la anemia, la detección de AVM y la orientación sobre los problemas relacionados con el embarazo.

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En ocasiones, las telangiectasias gastrointestinales pueden ser la causa de anemia significativa, especialmente en pacientes de edad avanzada, y requieren un tratamiento específico.

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La esperanza de vida se reduce en pacientes no detectados. En pacientes controlados y en tratamiento para las AVM pulmonares en un centro experto, la esperanza de vida es comparable a la de la población general.

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Consejo genético La transmisión de esta enfermedad es autosómica dominante. Manejo y tratamiento El control de la enfermedad incluye la prevención y tratamiento de la epistaxis y la anemia, la detección de AVM y la orientación sobre los problemas relacionados con el embarazo.

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